- Todos os sentidos são comprometidos

- Fissura  de lábio – palato

- Palato fendido

- Microftalmia e ou anoftalmia

- Implantação baixa da orelha e mal formadas

- Polidactilia

- Hérnia a nível umbilical e inguinal

- Retardamento no desenvolvimento físico e mental

- Apnéia

- Convulsões

- Ocorrência 1/5.000

88% morre no 1º mês só 5% sobrevive até o 6º mês

- Incidência de 40% em mulheres que dão a luz com mais de 35 anos.

- Hipertonia

- Microcefalia

- Occipital proeminente

- Orelhas de implantação baixa

- Orelhas mal formadas

- Micrognatia

- Dedo indicador aumentado

- Sobreposição dos dedos

- Pés em cadeira de balanço

- Rins em forma de ferradura e duplo

- Apnéia

- Estéreis

- Mandíbula Recuada

- 5% a 10% sobrevive o 1º ano

- Hipotonia

- Microcefalia

- Face occipital achatados

- Prega epicântica

- Língua geográfica

- Palato ogival

- Dentição tardia e irregular

- Manchas de Brushfilde

- Orelha de implantação baixa

- Fenda palpebral oblíqua

- Pescoço curto e largo

- Prega simiesca

- Ausência da falange média do 5°dedo

- Cardiopatias

- Leucemias

- Epilepsia

- Hérnia umbilical

- QI abaixo de 50

- Alguns homens são estéreis

- Mulheres férteis ( alguns órgãos infantis)

Hipertelorismo

Nariz telescopado

Fronte alta em forma de delta

Proeminência da mandíbula

Baixo pavilhão auricular

Olhos mongolóides

Cardiopatias

Retardo mental

Sindactilia completa ou parcial

Dimorfismo facial

- Hipertelorismo marcante

- Espinha bífida

- Malformação na garganta e traquéia

- Estéreis

- Órgãos dos sentidos comprometidos

- Óbito nos primeiros meses de vida.

Mal formação das fibras elásticas

Excesso estatural

Aracnodactilia

Olhos com esclerótica azulada

Luxação do cristalino

Míope

Estrábicos

Descolamento de retina

Extremamente inteligentes

Férteis

- Fenótipo feminino

- Estatura baixa

- Q I  abaixo do normal

- Implantação baixa de cabelos

- Pescoço alado

- Mamilos afastados

- Ovários atrofiado

- Amenorréia primaria

- Esterilidade

- Manchas nos recém nascidos (pés/mãos)

- 1/ 3000 nascimentos

- Fenótipo masculino

- Corpo eunucóide

- Ginecomastia

- Distribuição feminina dos pêlos pubianos

- Testículos pouco desenvolvidos

- Azoospermia ou oligospermia

- Q I baixo

- Estatura alta

- 64 % não disjunção materna

- 36 % não disjunção paterna

- Agressivos e anti-sociais (48/49)

- 1 / 800 nascimentos

- Mulheres com genitália normal e leve retardamento mental

- Geralmente há deficiência de crescimento pré-natal, baixa estatura

- Ocorrência 1/1000 nascimentos do sexo feminino  

- A maioria dos Homens com XYY fenotipicamente normais

- Crescimento ligeiramente acelerado na Infância

- Homens com estatura muito elevada, antigamente associada a comportamento anti-social, porém são relatados problemas comportamentais como distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência, sendo que o comportamento agressivo usualmente não é problema e eles aprendem a controlar a raiva à medida que crescem.  

- Ocorrência 1/840 nascimentos do sexo masculino.