CIÊNCIAS BIOLÓGICAS
01. (Hospital das Clínicas UFMG 2006) Todas as alterações cromossômicas que se seguem podem ser visualizadas ao microscópio, EXCETO:
a) Aneuploidias de autossomas.
c) Euploidias / tetraploidias.
d) Translocações robertsonianas.
02. (Hospital das Clínicas UFMG 2006) Um indivíduo com 47 cromossomos, cromatina positiva e daltônico – característica recessiva ligado ao X – possui uma irmã com 45 cromossomos, cromatina negativa e visão normal para cores. Os prováveis genótipos do indivíduo com 47 cromossomos e de sua irmã são, respectivamente,
03. (Hospital das Clínicas UFMG 2006) Em 1990, foi descoberto no cromossomo Y o gene SRY, cujo produto atua na diferenciação dos testículos. Considerando essas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, é CORRETO afirmar que:
a) indivíduos com deleção dessa seqüência gênica não desenvolvem os testículos
b) homens normais que, na idade adulta, sofrem mutação neste gene perdem as características sexuais.
c) indivíduos 47, XXY apresentam órgãos reprodutores masculinos e femininos.
d) indivíduos 47, XYY devem possuir testículos mais desenvolvidos.
04. (Hospital das Clínicas UFMG 2006) A galactosemia clássica é uma doença genética recessiva que resulta na deficiência de uma enzima envolvida no metabolismo da galactose. Os recém-nascidos com genótipo aa são normais ao nascimento, mas, ao ingerir leite, passam a desenvolver vários sinais clínicos característicos da galactosemia. Considerando essas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, é INCORRETO afirmar que:
a) crianças com genótipo Aa têm 50% de chance de manifestar os sinais clínicos da doença
b) indivíduos afetados têm bloqueio na conversão da galactose.
c) o ambiente é fator importante na manifestação da galactosemia.
d) pais de recém-nascidos de genótipos aa podem apresentar o gene mutante em heterozigose.
05. (Hospital das Clínicas UFMG 2006) Uma doença genética, necessariamente,
a) aparece logo após o nascimento.
b) está presente em todas as gerações de uma família.
c) sofre influências ambientais.
d) resulta de uma mutação no DNA
06. (Hospital das Clínicas UFMG 2006) Todas as situações que se seguem têm influência genética, EXCETO
07. (Hospital das Clínicas UFMG 2006) O tipo de doença genética mais comum em populações humanas é:
08. (Hospital das Clínicas UFMG 2006) O risco de recorrência para aborto espontâneo de fetos triplóides:
09. (Hospital das Clínicas UFMG 2006) Considere que uma determinada doença genética é resultante de diferentes mutações em um mesmo gene. O conceito que ilustra essa situação é a:
10. (Hospital das Clínicas UFMG 2006) Polimorfismos genéticos são importantes na clínica médica porque:
a) causam doenças quando em homozigose.
b) causam rearranjos cromossômicos.
c) são importantes na terapia gênica.
d) são usados como marcadores genéticos
11. (Hospital das Clínicas UFMG 2006) Considerando a genética do câncer, é INCORRETO afirmar que
a) embora o câncer seja genético, nem sempre é hereditário.
b) mutações nas células somáticas são transmitidas aos descendentes
c) ocorrem mutações nos genes que controlam o ciclo celular.
d) proto-oncogenes e genes supressores de tumores estão presentes nas células normais.
12. (Hospital das Clínicas UFMG 2006) Um mosaico humano é do tipo XXY/XY. Esse indivíduo provavelmente surgiu por:
a) não disjunção meiótica no genitor paterno.
c) poliploidia parcial no zigoto.
d) não disjunção mitótica no zigoto XY
13. (Hospital das Clínicas UFMG 2006) Todas as alternativas apresentam equipamentos usados em um laboratório de citogenética, EXCETO
14. (Hospital das Clínicas UFMG 2006) A alternativa que apresenta uma situação clínica que requer cariótipo é:
a) casal com três abortos espontâneos
b) irmã de um menino com síndrome de Prader-Willi.
c) pais de uma criança com 47, XY +21.
d) uma mulher jovem com um aborto espontâneo.
15. (Hospital das Clínicas UFMG 2006) O bandamento de alta resolução permitiu a:
a) descoberta de regiões chamadas sítios frágeis.
b) demonstração de diminutas alterações na estrutura do cromossomo
c) identificação de genes de cópia única.
d) manipulação dos cromossomos na metáfase.
16. (Hospital das Clínicas UFMG 2006) Assinale a alternativa que NÃO apresenta situação da inativação do cromossomo X.
a) Expressão gênica diferencial determinada pelo genitor
b) Mulheres heterozigotas para o daltonismo.
c) Inativação aleatória de genes maternos ou paternos.
d) Mosaicismo presente em indivíduos do sexo feminino.
17. (Hospital das Clínicas UFMG 2006) Para a indicação clínica de análise cromossômica, existem situações específicas e achados clínicos freqüentes que sinalizam uma necessidade para tal análise. Para as situações que se seguem, assinale a alternativa que apresenta uma forte indicação para a cariotipagem:
a) malformação dos membros por ingestão de talidomida durante a gravidez.
b) malformações múltiplas inclusive com genitália ambígua
c) patologia específica causada por bactérias ou vírus.
d) patologia específica causada por trauma de parto.
18. (Hospital das Clínicas UFMG 2006) Uma mulher de 31 anos teve um filho com síndrome de Down. O cariótipo dessa criança mostrou que 70% de suas células eram 47, XY,+21 e 30% normais 46, XY. O risco de recorrência para a síndrome de Down nesse caso é
c) semelhante ao da população para essa faixa etária
d) semelhante ao das mulheres mais jovens.
19. (Hospital das Clínicas UFMG 2006) Os cromossomos humanos podem ser identificados através das técnicas de bandamento com padrões característicos, permitindo a identificação dos pares de cromossomos. Assinale a alternativa INCORRETA sobre as técnicas de bandamento.
a) No bandamento C, há coloração específica da heterocromatina constitutiva da região centromérica.
d) No bandamento R, as bandas produzidas são o reverso das produzidas pelo bandamento C e Q
20. (Hospital das Clínicas UFMG 2006) O ciclo celular mitótico é um processo que permite a síntese de DNA. Em uma célula não-embrionária é INCORRETO afirmar que:
a) a replicação do DNA nuclear ocupa uma parte da interfase, chamada periodo S.
b) células em G1 podem passar por um estado especializado de repouso denominado período G0.
c) no estágio G2, os cromossomos estão duplicados.
d) os estágios G1 e G2 fazem parte da metáfase
21. (Hospital das Clínicas UFMG 2006) Considerando-se que existem 64 cromossomos nas células somáticas de um determinado mamífero do sexo masculino, é INCORRETO afirmar que:
a) em seus gametas, estão presentes 31 autossomos.
b) em suas células somáticas, estão presentes 64 autossomos.
c) o organismo recebeu 32 cromossomos do seu pai.
d) o organismo tem um cromossomo Y nas suas células somáticas.
22. (Hospital das Clínicas UFMG 2006) Considerando-se que um indivíduo de uma determinada espécie é tetrassômico, apresentando 36 cromossomos, é INCORRETO afirmar que o número de cromossomos:
a) em uma célula diplóide normal é de 34.
b) em um gameta normal é de 17.
c) em uma célula monossômica é de 33.
d) em uma célula tetraplóide é de 64.
23. (Hospital das Clínicas UFMG 2006) Utilizando a técnica de esfregaço de mucosa oral na espécie humana – microscopia ótica – é mais comum observar as células em:
24. (Hospital das Clínicas UFMG 2006) Assinale a alternativa que apresenta um fenótipo normal.
a) Criança com cariótipo 46, XY, 5p-.
b) Criança com 46 cromossomos, incluindo uma translocação Robertsoniana entre os cromossomos 14 e 21.
c) Mulher com cariótipo 46, X,i (Xq).
d) Mulher com 45 cromossomos, incluindo uma translocação Robertsoniana entre os cromossomos 14 e 21.
25. (Hospital das Clínicas UFMG 2006) A hibridação “in situ” é uma metodologia utilizada para a visualização de sequências definidas de ácidos nucleicos. Ela utiliza preparações celulares, através da hibridação de seqüências complementares – sondas – para detecção de:
a) apenas seqüências específicas de DNA em cromossomos metafásicos.
b) apenas seqüências específicas de RNA em núcleos interfásicos.
c) bandas em preparações cromossômicas de alta resolução.
d) seqüências específicas de DNA/RNA em cromossomos metafásicos e núcleos interfásicos
26. (Hospital das Clínicas UFMG 2006) Em um cultivo de linfócitos para a análise do cariótipo, a seqüência de utilização de produtos, desde o lançamento da cultura de sangue até a preparação das lâminas é a seguinte:
a) colchicinização, fitohemaglutinização, hipotonização, fixação, incubação.
b) fitohemaglutinização, incubação, colchicinização, hipotonização, fixação
c) fitohemaglutinização, incubação, hipotonização, colchicinização, fixação.
d) incubação, fixação, hipotonização, colchicinização, fitohemaglutinização.
27. (Hospital das Clínicas UFMG 2006) A hibridação “in situ” com fluorescência ou técnica de FISH só NÃO é utilizada para identificar
a) a localização dos genes nos cromossomos metafásicos.
b) anormalidades cromossômicas diretamente em células interfásicas.
c) cromossomopatias como as microdeleções de autossomos e do cromossomo Y.
d) cromossomopatias, como a trissomia do 21 especificamente.
28. (Hospital das Clínicas UFMG 2006) A dissomia uniparental é definida como a presença dos dois cromossomos de um determinado par, herdados de um único genitor. A dissomia uniparental pode ser devida a não-disjunção na:
a) 1a ou 2a clivagem pós-zigótica.